Аномалия пальцев рук брахидактилия

Брахидактилия: причины и лечение

Брахидактилией называют генетически обусловленное и переданное по наследству заболевание, проявляющееся в некотором недоразвитии верхних и нижних конечностей, в виде укорочения, сращения или отсутствия фаланг пальцев. Расскажем о причинах данной патологии и о методах лечения, применяемых в современной медицине.

Причиной данной патологии является передача ребенку мутантного гена от любого из родителей. Брахидактилия встречается одинаково часто и у девочек, и у мальчиков. Распространенность этого врожденного порока относительно невысока – 3 младенца с укороченными пальцами на 200 тысяч новорожденных детей.

Классификация

Согласно существующей классификации, различают несколько вариантов (типов А, В, С, D, Е) врожденной короткопалости, характеризующиеся разного уровня поражением фаланг и на разных пальцах (с I по V). Только при варианте С анатомический дефект конечностей сочетается с умственной отсталостью ребенка и его маленьким ростом. Чаще всего отмечаются случаи брахидактилии типов А и D. Для умственного здоровья ребенка они никакой угрозы не представляют.

Основной клинический признак заболевания – укороченные пальцы. Такие анатомические изменения приводят к слабому развитию мышц пальчиков ребенка, тугоподвижности в межфаланговых суставах. В результате может пострадать функционирование кистей рук или ступней ног в целом.

В некоторых случаях является единственным врожденным дефектом, но может сопутствовать и другим видам генетической патологии: синдрому Дауна, синдрому Поланда, быть частью синдрома Беймонда и пр. В случае отсутствия других дефектов ребенок будет нормально развиваться, только в дальнейшем имея некоторые ограничения при выборе профессии.

Короткопалость может сопровождаться увеличением числа пальцев или изменением их формы (расщепленные, сплющенные, сращенные). Разновидностью врожденного порока может быть отсутствие ногтевой пластинки на пальцах или полное отсутствие пальцев. Кости самой пясти или плюсны могут быть при этом сохранены.

Диагностика

Диагностировать эту патологию можно еще на этапе внутриутробного развития плода или при осмотре новорожденного. Для дородовой диагностики проводится генетическое консультирование (оно необходимо в случае брахидактилии, отмеченной у отца или матери будущего ребенка или у членов их семей) и обследование 3D УЗИ (в гестационном сроке с 20 до 24 недель).

Если выявленная короткопалость является единственным пороком у плода, беременность, как правило, не прерывается. При выявлении ее как сопутствующего заболевания в сочетании с более серьезными синдромами вопрос сохранения беременности решается в каждом случае индивидуально.

При послеродовой диагностике учитываются клинические проявления заболевания и данные рентгенологического обследования верхних и нижних конечностей ребенка. Окончательный диагноз ставят с учетом ДНК-диагностики.

Устранить причину этого генетически обусловленного заболевания на сегодняшний день невозможно.

В настоящее время успешно применяется консервативное и оперативное лечение. Вопрос о выборе метода лечения ребенка решается в каждом конкретном случае, после консультации с врачом травматологом-ортопедом.

При консервативном лечении восстанавливают функцию стоп или кистей с помощью массажа и лечебной физкультуры. Они способствуют развитию и укреплению связочного аппарата и мышц, помогают добиться двигательной активности пальцев, стоп и кистей в полном объеме.

Хирургическое лечение ставит перед собой две задачи: 1) коррекция линейных размеров пальцев и кисти, максимально возможное расширение функций кисти; 2) достижение максимально возможного эстетического результата. Для коррекции размеров кисти проводится удлинение недоразвитых фаланг (с помощью мини-аппарата Илизарова).

В некоторых случаях проводится аутотрансплантация (пересадка) пальца со стопы на кисть. При необходимости устраняется сращение пальчиков: их разделяют и применяют необходимую сухожильно-мышечную или костную и кожную пластику. Хирургическое лечение детям проводится, начиная с трехлетнего возраста.

Профилактика

Возможности предотвратить зачатие ребенка с этой болезнью в настоящее время не существует.

Диагностика и коррекция брахидактилии предусматривают такие мероприятия:

  • генетическое консультирование лиц, планирующих рождение ребенка, если один из родителей страдает брахидактилией, а также если в семье отмечены случаи короткопалости;
  • медико-генетическая консультация супругов с отягощенной наследственностью в период беременности;
  • медико-генетическая консультация супругов, уже имеющих ребенка с короткопалостью;
  • предупреждение о нежелательности родственных браков.

При медико-генетическом консультировании специалисты определяют вероятность рождения ребенка с брахидактилией, помогают принять правильное решение в вопросах планирования семьи и рождения ребенка, коррекции его заболевания.

К какому врачу обратиться

Лечение брахидактилии осуществляет ортопед. В диагностике этого заболевания и наблюдении за больным участвуют неонатолог, педиатр, генетик, невролог. Если заболевание лечится консервативно, в этом процессе принимают участие массажист, физиотерапевт, мануальный терапевт.

Брахидактилия: причины и лечение

Брахидактилией называют генетически обусловленное и переданное по наследству заболевание, проявляющееся в некотором недоразвитии верхних и нижних конечностей, в виде укорочения, сращения или отсутствия фаланг пальцев. Расскажем о причинах данной патологии и о методах лечения, применяемых в современной медицине.

Причиной данной патологии является передача ребенку мутантного гена от любого из родителей. Брахидактилия встречается одинаково часто и у девочек, и у мальчиков. Распространенность этого врожденного порока относительно невысока – 3 младенца с укороченными пальцами на 200 тысяч новорожденных детей.

Классификация

Согласно существующей классификации, различают несколько вариантов (типов А, В, С, D, Е) врожденной короткопалости, характеризующиеся разного уровня поражением фаланг и на разных пальцах (с I по V). Только при варианте С анатомический дефект конечностей сочетается с умственной отсталостью ребенка и его маленьким ростом. Чаще всего отмечаются случаи брахидактилии типов А и D. Для умственного здоровья ребенка они никакой угрозы не представляют.

Основной клинический признак заболевания – укороченные пальцы. Такие анатомические изменения приводят к слабому развитию мышц пальчиков ребенка, тугоподвижности в межфаланговых суставах. В результате может пострадать функционирование кистей рук или ступней ног в целом.

В некоторых случаях является единственным врожденным дефектом, но может сопутствовать и другим видам генетической патологии: синдрому Дауна, синдрому Поланда, быть частью синдрома Беймонда и пр. В случае отсутствия других дефектов ребенок будет нормально развиваться, только в дальнейшем имея некоторые ограничения при выборе профессии.

Короткопалость может сопровождаться увеличением числа пальцев или изменением их формы (расщепленные, сплющенные, сращенные). Разновидностью врожденного порока может быть отсутствие ногтевой пластинки на пальцах или полное отсутствие пальцев. Кости самой пясти или плюсны могут быть при этом сохранены.

Диагностика

Диагностировать эту патологию можно еще на этапе внутриутробного развития плода или при осмотре новорожденного. Для дородовой диагностики проводится генетическое консультирование (оно необходимо в случае брахидактилии, отмеченной у отца или матери будущего ребенка или у членов их семей) и обследование 3D УЗИ (в гестационном сроке с 20 до 24 недель).

Если выявленная короткопалость является единственным пороком у плода, беременность, как правило, не прерывается. При выявлении ее как сопутствующего заболевания в сочетании с более серьезными синдромами вопрос сохранения беременности решается в каждом случае индивидуально.

При послеродовой диагностике учитываются клинические проявления заболевания и данные рентгенологического обследования верхних и нижних конечностей ребенка. Окончательный диагноз ставят с учетом ДНК-диагностики.

Устранить причину этого генетически обусловленного заболевания на сегодняшний день невозможно.

В настоящее время успешно применяется консервативное и оперативное лечение. Вопрос о выборе метода лечения ребенка решается в каждом конкретном случае, после консультации с врачом травматологом-ортопедом.

Смотрите так же:  Руки согнуты в кистях

При консервативном лечении восстанавливают функцию стоп или кистей с помощью массажа и лечебной физкультуры. Они способствуют развитию и укреплению связочного аппарата и мышц, помогают добиться двигательной активности пальцев, стоп и кистей в полном объеме.

Хирургическое лечение ставит перед собой две задачи: 1) коррекция линейных размеров пальцев и кисти, максимально возможное расширение функций кисти; 2) достижение максимально возможного эстетического результата. Для коррекции размеров кисти проводится удлинение недоразвитых фаланг (с помощью мини-аппарата Илизарова).

В некоторых случаях проводится аутотрансплантация (пересадка) пальца со стопы на кисть. При необходимости устраняется сращение пальчиков: их разделяют и применяют необходимую сухожильно-мышечную или костную и кожную пластику. Хирургическое лечение детям проводится, начиная с трехлетнего возраста.

Профилактика

Возможности предотвратить зачатие ребенка с этой болезнью в настоящее время не существует.

Диагностика и коррекция брахидактилии предусматривают такие мероприятия:

  • генетическое консультирование лиц, планирующих рождение ребенка, если один из родителей страдает брахидактилией, а также если в семье отмечены случаи короткопалости;
  • медико-генетическая консультация супругов с отягощенной наследственностью в период беременности;
  • медико-генетическая консультация супругов, уже имеющих ребенка с короткопалостью;
  • предупреждение о нежелательности родственных браков.

При медико-генетическом консультировании специалисты определяют вероятность рождения ребенка с брахидактилией, помогают принять правильное решение в вопросах планирования семьи и рождения ребенка, коррекции его заболевания.

К какому врачу обратиться

Лечение брахидактилии осуществляет ортопед. В диагностике этого заболевания и наблюдении за больным участвуют неонатолог, педиатр, генетик, невролог. Если заболевание лечится консервативно, в этом процессе принимают участие массажист, физиотерапевт, мануальный терапевт.

У меня дефект во внешности: брахидактилия большого пальца, как у Меган. Что-то переживаю

Брахидактилия — штука наследственная, у меня это от папы. Вообще это аномалия развития: укорочение пальцев рук или ног. К счастью, у меня это проявляется только на большом пальце. Кстати что интересно, у сестры родной такого нет)

Брахидактилия выражается собственно в том, что на восьми пальцах у меня абсолютно нормальная ногтевая пластина, а на больших очень широкая, когда я говорю очень широкая, я реально не преуменьшаю. На больших пальцах ногтевая пластина в 1,5 раза больше, чем на других.
Вот такие вот дела.

Я поэтому поводу не переживала. Не знаю, обращали ли в школе внимание, но во всяком случае никто не спросил ничего ни разу. Только подруга, с которой дружили до этого 5 лет, присмотревшись, была в замешательстве. А я была удивлена, что она раньше не заметила) Но с того момента меня начало это терзать. Еще однажды спрашивал друг, почему так, причем самое ужасное, что спросил он, когда мы были при еще одном парне (т.е. трое нас было), и тот третий спокойной отреагировал. Я прям удивилась.

Операцию делать не буду, исключено, как вот избавиться от стеснения? Я еду в метро, сижу в телефоне. Раньше как нормальный человек нажимала все большими пальцами, а щас стесняюсь — приходится, одной рукой держать телефон, а другой указательным пальцем тыкать. Народу много, и так и кажется, что все смотрят на мой большой палец, если я им тыкаю, и пугаются о.О Или недавно пришла к подруге, взяла в руки джойстик, а там ну никак не избежишь тыкания большими пальцами, а рядом сидел ее брат, и мне так и казалось, что он пялится на руки и ему отвратно:(

Ну вот как избавиться от этого?

Такой же кстати недуг у Меган. У меня ровно такой же случай, поэтому скидываю ее фотки.

Брахидактилия: причины и лечение

Брахидактилией называют генетически обусловленное и переданное по наследству заболевание, проявляющееся в некотором недоразвитии верхних и нижних конечностей, в виде укорочения, сращения или отсутствия фаланг пальцев. Расскажем о причинах данной патологии и о методах лечения, применяемых в современной медицине.

Причиной данной патологии является передача ребенку мутантного гена от любого из родителей. Брахидактилия встречается одинаково часто и у девочек, и у мальчиков. Распространенность этого врожденного порока относительно невысока – 3 младенца с укороченными пальцами на 200 тысяч новорожденных детей.

Классификация

Согласно существующей классификации, различают несколько вариантов (типов А, В, С, D, Е) врожденной короткопалости, характеризующиеся разного уровня поражением фаланг и на разных пальцах (с I по V). Только при варианте С анатомический дефект конечностей сочетается с умственной отсталостью ребенка и его маленьким ростом. Чаще всего отмечаются случаи брахидактилии типов А и D. Для умственного здоровья ребенка они никакой угрозы не представляют.

Основной клинический признак заболевания – укороченные пальцы. Такие анатомические изменения приводят к слабому развитию мышц пальчиков ребенка, тугоподвижности в межфаланговых суставах. В результате может пострадать функционирование кистей рук или ступней ног в целом.

В некоторых случаях является единственным врожденным дефектом, но может сопутствовать и другим видам генетической патологии: синдрому Дауна, синдрому Поланда, быть частью синдрома Беймонда и пр. В случае отсутствия других дефектов ребенок будет нормально развиваться, только в дальнейшем имея некоторые ограничения при выборе профессии.

Короткопалость может сопровождаться увеличением числа пальцев или изменением их формы (расщепленные, сплющенные, сращенные). Разновидностью врожденного порока может быть отсутствие ногтевой пластинки на пальцах или полное отсутствие пальцев. Кости самой пясти или плюсны могут быть при этом сохранены.

Диагностика

Диагностировать эту патологию можно еще на этапе внутриутробного развития плода или при осмотре новорожденного. Для дородовой диагностики проводится генетическое консультирование (оно необходимо в случае брахидактилии, отмеченной у отца или матери будущего ребенка или у членов их семей) и обследование 3D УЗИ (в гестационном сроке с 20 до 24 недель).

Если выявленная короткопалость является единственным пороком у плода, беременность, как правило, не прерывается. При выявлении ее как сопутствующего заболевания в сочетании с более серьезными синдромами вопрос сохранения беременности решается в каждом случае индивидуально.

При послеродовой диагностике учитываются клинические проявления заболевания и данные рентгенологического обследования верхних и нижних конечностей ребенка. Окончательный диагноз ставят с учетом ДНК-диагностики.

Устранить причину этого генетически обусловленного заболевания на сегодняшний день невозможно.

В настоящее время успешно применяется консервативное и оперативное лечение. Вопрос о выборе метода лечения ребенка решается в каждом конкретном случае, после консультации с врачом травматологом-ортопедом.

При консервативном лечении восстанавливают функцию стоп или кистей с помощью массажа и лечебной физкультуры. Они способствуют развитию и укреплению связочного аппарата и мышц, помогают добиться двигательной активности пальцев, стоп и кистей в полном объеме.

Хирургическое лечение ставит перед собой две задачи: 1) коррекция линейных размеров пальцев и кисти, максимально возможное расширение функций кисти; 2) достижение максимально возможного эстетического результата. Для коррекции размеров кисти проводится удлинение недоразвитых фаланг (с помощью мини-аппарата Илизарова).

В некоторых случаях проводится аутотрансплантация (пересадка) пальца со стопы на кисть. При необходимости устраняется сращение пальчиков: их разделяют и применяют необходимую сухожильно-мышечную или костную и кожную пластику. Хирургическое лечение детям проводится, начиная с трехлетнего возраста.

Профилактика

Возможности предотвратить зачатие ребенка с этой болезнью в настоящее время не существует.

Диагностика и коррекция брахидактилии предусматривают такие мероприятия:

  • генетическое консультирование лиц, планирующих рождение ребенка, если один из родителей страдает брахидактилией, а также если в семье отмечены случаи короткопалости;
  • медико-генетическая консультация супругов с отягощенной наследственностью в период беременности;
  • медико-генетическая консультация супругов, уже имеющих ребенка с короткопалостью;
  • предупреждение о нежелательности родственных браков.
Смотрите так же:  Основные кости руки человека

При медико-генетическом консультировании специалисты определяют вероятность рождения ребенка с брахидактилией, помогают принять правильное решение в вопросах планирования семьи и рождения ребенка, коррекции его заболевания.

К какому врачу обратиться

Лечение брахидактилии осуществляет ортопед. В диагностике этого заболевания и наблюдении за больным участвуют неонатолог, педиатр, генетик, невролог. Если заболевание лечится консервативно, в этом процессе принимают участие массажист, физиотерапевт, мануальный терапевт.

Брахидактилия

Брахидактилия (короткопалость) – врожденная патология, основным проявлением которой является укорочение пальцев стоп или кистей (от др.-греч. βραχύς – «короткий» и δάκτυλος – «палец») вследствие гипо- либо аплазии дистальных фаланг или костей пясти (плюсны).

Достаточно часто короткопалость сочетается со сращением соседних фаланг пальцев в суставах или отдельных пальцев между собой.

В структуре наследственных патологий кистей и стоп на долю брахидактилии приходится практически четверть от их общего количества; встречаемость заболевания в популяции – 1,5 случая на 100 000 населения.

Причины и факторы риска

Короткопалость – врожденное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования: для проявления заболевания у ребенка достаточно наличие дефектного гена у одного из родителей.

Чаще всего причиной появления брахидактилии является мутация следующих генов: IHH (локус 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), STILL (17q22), HOXD13 (2q31.1), PTHLH (12p11.22); в некоторых случаях достоверно установить поврежденный ген не представляется возможным.

Помимо брахидактилии, мутации указанных генов могут приводить к ряду других патологий костной системы; в этой ситуации короткопалость выступает в качестве одного из множества симптомов сочетанной патологии.

В некоторых случаях брахидактилия – одно из множества проявлений грубой генетической патологии (болезни Дауна, синдрома Поланда, болезни Аарскога – Скотта и др.).

Формы заболевания

В зависимости от степени вовлеченности костного скелета в патологический процесс выделяют несколько типов заболевания.

Брахимезофалангия – укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг:

  • подтип A1 (включая А1С, А1В) (тип Фараби) – все средние фаланги рудиментарны, иногда сливаются с концевыми, проксимальные фаланги I пальца кистей и стоп укорочены. Кисти широкие, короткие, дистальная межфаланговая складка отсутствует. Иногда встречается задержка роста;
  • подтип A2 (тип Мора – Врита) – укорочение средней фаланги II пальца кисти и стопы при относительно сохранных остальных пальцах, клинодактилия мизинца. Из-за ромбовидной или треугольной формы средних фаланг II пальцы отклонены радиально;
  • подтип A3 (брахимезофалангия V пальца) – укорочение с радиальным искривлением средней фаланги V пальца кисти. Ромбовидная или треугольная форма рудиментарной средней фаланги обуславливает развитие клинодактилии пятых пальцев;
  • подтип А4 (тип Темтами; брахимезофалангия II и V пальцев) – поражение II и V пальцев кисти, возможны отсутствие средних фаланг II–V пальцев стоп, дисплазия ногтей, врожденная пяточно-вальгусная косолапость;
  • подтип А5 – отсутствие средних фаланг II–V пальцев с дисплазией ногтей;
  • подтип А6 (синдром Осеболда – Ремондини) характеризуется мезомелическим укорочением конечностей и поражением костей запястья и предплюсны.

Помимо укорочения средних фаланг, характерного для типа А, наблюдаются недоразвитие или отсутствие дистальных фаланг пальцев рук и ног, сращение II и III пальцев.

Отличается укорочением средних и проксимальных фаланг II и III пальцев, иногда с гиперсегментацией проксимальных фаланг, возможны симфалангия и укорочение метакарпальных костей, укорочение большого пальца за счет недоразвития I пястной кости. Встречаются низкий рост и умственная отсталость пациента.

В структуре наследственных патологий кистей и стоп на долю брахидактилии приходится практически четверть от их общего количества; встречаемость заболевания в популяции – 1,5 случая на 100 000 населения.

Брахимегалодактилия – укорочение больших пальцев кистей и стоп за счет укорочения дистальной фаланги.

Укорочение пястных и плюсневых костей.

Наиболее часто встречаются подтипы А3 и D.

Если брахидактилия является самостоятельным заболеванием, основные ее проявления – укорочение и (в ряде случаев) искривление костей кистей и стоп. Нарушений функционирования прочих систем и органов не наблюдается, деформация костей чаще носит исключительно косметический характер, не влияя на качество жизни.

При наличии сращения между соседними фалангами и нарушения функционирования межфаланговых суставов отмечается ухудшение опорной и двигательной функций, затрудняются захват и удержание небольших предметов, страдает мелкая моторика.

Иногда короткопалость сопровождается недоразвитием или полным отсутствием ногтевых пластин.

В некоторых случаях брахидактилия – одно из множества проявлений грубой генетической патологии (болезни Дауна, синдрома Поланда, болезни Аарскога – Скотта и др.), тогда она рассматривается как симптом, а не самостоятельное заболевание.

Диагностика

Основными диагностическими методиками являются объективное обследование пациента и рентгенографическое исследование, позволяющее определить степень поражения костей конечности.

Брахидактилия обычно не ограничивает социальную и трудовую активность пациентов. В случае функциональных ограничений оперативное вмешательство позволяет полностью устранить имеющиеся дефекты.

Брахидактилия без нарушения функций кистей и стоп не требует специального лечения.

В случае ограниченной подвижности и функциональной несостоятельности конечностей проводится хирургическая коррекция, заключающаяся в устранении межфаланговых сращений и удлинении линейных размеров соответствующих костей. С данной целью осуществляются аутотрансплантация, поллицизация и дистракция с выполнением мышечно-сухожильной и кожной пластики.

Прогноз благоприятный, заболевание обычно не ограничивает социальную и трудовую активность пациентов. В случае функциональных ограничений оперативное вмешательство позволяет полностью устранить имеющиеся дефекты.

Образование: высшее, 2004 г. (ГОУ ВПО «Курский государственный медицинский университет»), специальность «Лечебное дело», квалификация «Врач». 2008-2012 гг. – аспирант кафедры клинической фармакологии ГБОУ ВПО «КГМУ», кандидат медицинских наук (2013 г., специальность «фармакология, клиническая фармакология»). 2014-2015 гг. – профессиональная переподготовка, специальность «Менеджмент в образовании», ФГБОУ ВПО «КГУ».

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Девочки, у меня брахидактилия.

Страшный термин, как считаете?

Итак, На тридцатом году жизни я узнала, что страдаю брахидактилией. Это было очень неожиданнно. Потому как всю свою осознанную жизнь я считала, что это просто вот так как есть. А не болезнь. Это генетическое заболевание, которое предполагает нечто страшное и даже уродливое. Все началось с просмотра сегодня видео/роликов на ютуб. Каково же было моё удивление, что меня связывает НЕЧТО с Меган Фокс.

Брахидактилия — это наследственный генетический дефект. Однако, ни у моих родителей, ни у бабушек с дедушками он не проявился. У родного брата тоже ничего нет. В книгах написано, что ген может » спать».

Довольно часто из-за недоразвитости суставов, возникающей при этой болезни, ограничивается подвижность пальцев. Помочь может массаж и лечебная физкультура для пальчиков. При более серьезных случаях укорачивания костей делается операция. Иногда, если кисть сильно отстала в развитии, делается много операций. Брахидактилия бывает разной — и делится на несколько типов. Ну, мой случай совсем смешной. :)Не зря над моим пальцем многие подтрунивают. Но я не комплексую. Меня это никак не ограничивает ни физически, ни морально. И Я Ж похожа на Меган Фокс

Самый безобидный тип Д — тот, что у меня. В любом случае ни пианисткой, ни альтисткой мне, оказывается, не суждено было быть — я просто не смогла бы нормально играть сложные произведения. Проверено — в детстве училась и ничего хорошего не вышло именно из/за больших пальцев на руках. Но зато недавно я познакомилась с девушкой По имени Марта с такими же пальцами. В отличие от меня — она комплексует и ненавидит свои руки. Завтра буду смотреть кисти дочки И в сентябре надо идти к ортопеду — спрошу у него, нужно ли дочке сделать снимок кисти. Читаю сложный материал по генетике и этому заболеванию, и радуюсь, что мне повезло с легкой формой. Отчего эта болезнь появляется — неизвестно, поэтому как ее предотвратить — никто не знает. Единственное что рекомендуют — избегать родственных браков. При беременности можно уже увидеть мутированные гены, проведя тесты, но если кроме брахидактилии у ребенка больше нет отклонений ( серьезные уродства) — прерывать беременность не рекомендуют.

Смотрите так же:  Сустав локоть лечение народный метод

Вот такой вот ликбез:)

Не болейте, девочки. И семьи ваши пусть будут в здравии)

Ах, да- а вы знали, что у Холли Берри 6 пальцев на одной ноге?)) в своё время ее бы сожгли как ведьму:)

Брахидактилия: причины и лечение

Брахидактилией называют генетически обусловленное и переданное по наследству заболевание, проявляющееся в некотором недоразвитии верхних и нижних конечностей, в виде укорочения, сращения или отсутствия фаланг пальцев. Расскажем о причинах данной патологии и о методах лечения, применяемых в современной медицине.

Причиной данной патологии является передача ребенку мутантного гена от любого из родителей. Брахидактилия встречается одинаково часто и у девочек, и у мальчиков. Распространенность этого врожденного порока относительно невысока – 3 младенца с укороченными пальцами на 200 тысяч новорожденных детей.

Классификация

Согласно существующей классификации, различают несколько вариантов (типов А, В, С, D, Е) врожденной короткопалости, характеризующиеся разного уровня поражением фаланг и на разных пальцах (с I по V). Только при варианте С анатомический дефект конечностей сочетается с умственной отсталостью ребенка и его маленьким ростом. Чаще всего отмечаются случаи брахидактилии типов А и D. Для умственного здоровья ребенка они никакой угрозы не представляют.

Основной клинический признак заболевания – укороченные пальцы. Такие анатомические изменения приводят к слабому развитию мышц пальчиков ребенка, тугоподвижности в межфаланговых суставах. В результате может пострадать функционирование кистей рук или ступней ног в целом.

В некоторых случаях является единственным врожденным дефектом, но может сопутствовать и другим видам генетической патологии: синдрому Дауна, синдрому Поланда, быть частью синдрома Беймонда и пр. В случае отсутствия других дефектов ребенок будет нормально развиваться, только в дальнейшем имея некоторые ограничения при выборе профессии.

Короткопалость может сопровождаться увеличением числа пальцев или изменением их формы (расщепленные, сплющенные, сращенные). Разновидностью врожденного порока может быть отсутствие ногтевой пластинки на пальцах или полное отсутствие пальцев. Кости самой пясти или плюсны могут быть при этом сохранены.

Диагностика

Диагностировать эту патологию можно еще на этапе внутриутробного развития плода или при осмотре новорожденного. Для дородовой диагностики проводится генетическое консультирование (оно необходимо в случае брахидактилии, отмеченной у отца или матери будущего ребенка или у членов их семей) и обследование 3D УЗИ (в гестационном сроке с 20 до 24 недель).

Если выявленная короткопалость является единственным пороком у плода, беременность, как правило, не прерывается. При выявлении ее как сопутствующего заболевания в сочетании с более серьезными синдромами вопрос сохранения беременности решается в каждом случае индивидуально.

При послеродовой диагностике учитываются клинические проявления заболевания и данные рентгенологического обследования верхних и нижних конечностей ребенка. Окончательный диагноз ставят с учетом ДНК-диагностики.

Устранить причину этого генетически обусловленного заболевания на сегодняшний день невозможно.

В настоящее время успешно применяется консервативное и оперативное лечение. Вопрос о выборе метода лечения ребенка решается в каждом конкретном случае, после консультации с врачом травматологом-ортопедом.

При консервативном лечении восстанавливают функцию стоп или кистей с помощью массажа и лечебной физкультуры. Они способствуют развитию и укреплению связочного аппарата и мышц, помогают добиться двигательной активности пальцев, стоп и кистей в полном объеме.

Хирургическое лечение ставит перед собой две задачи: 1) коррекция линейных размеров пальцев и кисти, максимально возможное расширение функций кисти; 2) достижение максимально возможного эстетического результата. Для коррекции размеров кисти проводится удлинение недоразвитых фаланг (с помощью мини-аппарата Илизарова).

В некоторых случаях проводится аутотрансплантация (пересадка) пальца со стопы на кисть. При необходимости устраняется сращение пальчиков: их разделяют и применяют необходимую сухожильно-мышечную или костную и кожную пластику. Хирургическое лечение детям проводится, начиная с трехлетнего возраста.

Профилактика

Возможности предотвратить зачатие ребенка с этой болезнью в настоящее время не существует.

Диагностика и коррекция брахидактилии предусматривают такие мероприятия:

  • генетическое консультирование лиц, планирующих рождение ребенка, если один из родителей страдает брахидактилией, а также если в семье отмечены случаи короткопалости;
  • медико-генетическая консультация супругов с отягощенной наследственностью в период беременности;
  • медико-генетическая консультация супругов, уже имеющих ребенка с короткопалостью;
  • предупреждение о нежелательности родственных браков.

При медико-генетическом консультировании специалисты определяют вероятность рождения ребенка с брахидактилией, помогают принять правильное решение в вопросах планирования семьи и рождения ребенка, коррекции его заболевания.

К какому врачу обратиться

Лечение брахидактилии осуществляет ортопед. В диагностике этого заболевания и наблюдении за больным участвуют неонатолог, педиатр, генетик, невролог. Если заболевание лечится консервативно, в этом процессе принимают участие массажист, физиотерапевт, мануальный терапевт.

Брахидактилия

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Смотреть что такое «Брахидактилия» в других словарях:

Брахидактилия — Различные формы брахидактилии … Википедия

БРАХИДАКТИЛИЯ — (от греч. brachys короткий и daktylos палец), или гипофалан гия, уродство развития пальцев рук или ног, заключающееся в недостаточности длины их. Принадлежит к числу доминантно наследуемых признаков … Большая медицинская энциклопедия

Брахидактилия — * брахідактылія * brachydactyly аутосомно доминантный наследуемый признак: аномально укороченные фаланги пальцев рук или ног или рук и ног одновременно … Генетика. Энциклопедический словарь

брахидактилия — (brachydactylia; брахи + греч. daktylos палец: син. короткопалость) аномалия развития: укорочение пальцев рук или ног … Большой медицинский словарь

БРАХИДАКТИЛИЯ — [см. брахи греч. daktylos палец] аномалия развития: укорочение пальцев рук или ног … Психомоторика: cловарь-справочник

брахидактилия наследственная — (b. hereditaria) Б. на руках, наследуемая по аутосомно доминантному типу … Большой медицинский словарь

Лоренса — Муна — Барде — Бидля синдром — I Лоренса Муна Барде Бидля синдром (J.Z. Laurence, англ. офтальмолог, 1830 1874; R. Ch. Moon, амер. офтальмолог, 1844 1914; G. Bardet, франц. врач, родился в 1885 г.; А. Biedl, чешский терапевт, 1869 1933) наследственное заболевание,… … Медицинская энциклопедия

БОЛЕЗНЬ ХИРШСПРУНГА — мед. Болезнь Хиршспрунга (142623, R и р) врождённый аганглиоз толстой кишки (отсутствие собственно ганглиозных клеток в мышечном [Ауэрбаха] и подслизистом [Майсснера] сплетениях) с отсутствием перистальтики в аганглионарной зоне, застоем каловых… … Справочник по болезням

ЧЕЛОВЕК — ЧЕЛОВЕК. Содержание: Происхождение человека . 5 24 Наследственность человека. 530 Человек по систематическому положению в органическом мире относится к царству животных (Animalia), к полцарству многоклеточных (Metazoa), к… … Большая медицинская энциклопедия

дисплазия язычно-лицевая — (dysplasia linguofacialis; син. Гроба синдром) врожденная болезнь, характеризующаяся недоразвитием языка или его полным отсутствием, незаращением верхней губы, множественными рубцами верхней и нижней губы, широким и сплющенным носом с маленькими… … Большой медицинский словарь

короткопалость — см. Брахидактилия … Большой медицинский словарь